Что такое спинальная амиотрофия?

Госпитализация и вентиляторная поддержка

Диагноз ставится на основании семейного анамнеза, неврологического обследования, электромиографии, МРТ позвоночника, анализа ДНК и изучения биоптата мышцы. Лечение отсутствует, а прогноз зависит от формы и возраста начала спинальной мышечной атрофии.

Все больные спинальной амиотрофией должны быть госпитализированы в медицинское учреждение. В тяжелых случаях, например, при ослаблении дыхательной системы, приводящем к дыхательной недостаточности, пациенту потребуется интенсивная терапия с использованием аппарата искусственной вентиляции легких.

Консервативная терапия

Для облегчения состояния и улучшения качества жизни можно использовать различные консервативные методы лечения. Эти методы лечения должны применяться в комплексе и проводиться в соответствии с предписаниями врача.

Генетические основы дегенерации двигательных нейронов

Последние достижения генетики позволили установить, что дегенеративные заболевания двигательных нейронов обусловлены мутациями в генах, расположенных в локусе 5q13 5-й хромосомы. К ним относятся гены SMN, NAIP, H4F5 и VTF2p44.

Хотя источником спинальной амиотрофии является один хромосомный локус, он охватывает широкий спектр заболеваний, некоторые из которых проявляются в раннем детстве, а другие — во взрослом возрасте. Как правило, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез спинальной амиотрофии

Генетические мутации приводят к дегенеративным изменениям передних рогов спинного мозга. Это, в свою очередь, нарушает иннервацию и нейротрофию полосатых мышц, что в конечном итоге приводит к их постепенной атрофии. Конкретные группы мышц (проксимальные или дистальные отделы верхних или нижних конечностей) и форма спинальной амиотрофии могут быть различными. Однако проблемы с чувствительностью обычно отсутствуют.

Симптомы спинальной амиотрофии

К общим признакам спинальной мышечной атрофии относится ряд симптомов, включающих симметричный вялый периферический паралич — слабость, атрофию и гипотонию одноименных групп мышц (обычно начинающихся в ногах и затем переходящих на руки и туловище). Пирамидные расстройства обычно не проявляются в начале заболевания, но могут возникать со временем. Нарушения чувствительности обычно отсутствуют, тазовые органы остаются функциональными. К заметным признакам относится более тяжелое поражение проксимальных (при проксимальном СМА) или дистальных (при дистальном СМА) групп мышц. Также часто наблюдаются фасцикулярные подергивания и фибрилляция.

Осложнения

К неблагоприятным последствиям можно отнести частые падения с сопутствующими переломами костей, что обычно связано с неуклонным нарастанием мышечной дегенерации в нижних конечностях. У людей с амиотрофией Кеннеди также могут возникать проблемы с эндокринной и репродуктивной системами, включая эректильную дисфункцию, первичное бесплодие, сахарный диабет.

Тяжелые формы

Болезнь Верднига-Гоффмана и мышечная дистрофия поздних стадий могут принимать более серьезные формы. Эти заболевания могут приводить к резкому истощению мышц глотки и дыхательных мышц, что приводит к попаданию частиц пищи в дыхательные пути (аспирации) и, в конечном итоге, к остановке дыхания. Также может произойти тяжелая деформация костей и суставов, невозможность ходить и зависимость от постороннего ухода. В редких случаях может быть выявлен и рак молочной железы.